¿Qué sabes sobre la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT)?

Lo tengo, pero no me di cuenta hasta que tuve 52 años. Tuve problemas para sentirme desequilibrada algunas veces, como si mis tobillos quisieran girar. A medida que fui creciendo, empecé a tener problemas con los severos “dedos de martillo” y los arcos altos. Noté que mi huella mojada en el hormigón provenía de la piscina y el hecho de que simplemente no se parecía a los de otras personas. Mi huella parece tener solo una pequeña porción de todo el pie golpeando el suelo. Tenía dolor en la punta de los dedos tocando el suelo y en mis zapatos. Un día estaba sentado al lado de mi abuelo paterno y le pregunté por qué los dedos de los pies parecían como ellos (como el mío). Dijo que era por estar en una motocicleta casi fatal cuando era adolescente. INCORRECTO. En su familia, su tío y abuelo materno tenían una condición a la que se referían como “Pie de fracaso”. Este fue el nombre humorístico de “Drop Foot”. Como las personas con la edad de Charcot Marie pueden desarrollar debilidad en el tobillo hasta el punto de perder el control de sus pies. Mi abuelo fue examinado y se encontró que tenía neuropatía. Él no tenía diabetes. Él confió en un bastón y tobilleras de AFO, que en broma llamó su “Piernas de hierro”. Cuando desarrollé neuropatía en las manos y los pies junto con dolorosas contorsiones musculares en los dedos, me preguntaron si alguien de mi familia tenía a Charcot. Cuando me lo explicaron, la “bombilla se apagó”. Parece que el camino genético hacia mí mismo vino a mí a través de mi padre. Si mi padre tiene CMT, es una manifestación muy leve. Él usa botas la mayoría de los días y siempre lo ha hecho. Esto puede estar soportando que sus tobillos no se conviertan en AFO para mi abuelo. Se cree que mi abuelo GG tenía la condición. Usó un bastón más tarde en la vida y si perdió el equilibrio y se cayó, insistió en ayudarse a sí mismo a mantenerse de pie. Si alguien intentaba ayudarlo después de que él lo rechazara en voz alta, él le golpeaba con su bastón. Era un granjero con una gran fuerza en la parte superior del cuerpo en su juventud. Según los informes, izaría una bolsa de 50 libras de maíz en cada hombro y se dirigiría a sus campos. Su hija, mi bisabuela, murió antes de los 30 años, por lo que no se sabe si tenía signos de Charcot. Lo tengo y realmente lo odio. La sensación de no estar seguro de mis pies, los casi faltantes para caerse (gracias a Dios), el dolor, los espasmos musculares, las contorsiones y espasmos de los dedos y no estar seguro de cuál será mi nivel de discapacidad en el futuro son sombríos. Tengo una espondiltesis inoperable para realmente agregar combustible al fuego. Tengo un sistema inmune comprometido con quien lidiar. Logré trabajar 28 años con pequeños niños con necesidades especiales hasta que, literalmente, me volví físicamente incapaz de continuar. Parece que me quedé enfermo mensualmente con cada enfermedad contagiosa, estreptococo, bronquitis, ojo rosado, impétigo a los que estuve expuesto. Me retiré en mayo de 2016 y tuve una enfermedad CERO desde la jubilación. Por otro lado, los medicamentos en los que estoy ahora me causan un completo estupor la mayoría de los días. El dolor por neuropatía es tan severo que a menudo lloro de noche. Los nervios hacen que se sienta como si un cuchillo se clavara en las articulaciones de los dedos de los pies y los dedos. Tomo 12 300 mg de Gabapentin junto con relajantes musculares tratando de controlar el dolor. Tengo un bastón y una silla de ruedas, aunque suelo usar los carritos eléctricos cuando voy de compras. A veces soy obstinado y trato de manejar solo. Me gusta trabajar en el jardín pero solo puedo sentarme sentado en una silla de campo y usar tacos de goma Nike para que no tropiece y no me caiga. También uso zapatos especiales de Aetrex para evitar caídas. Estoy atrapado en CMT pero trato de hacer lo que quiero cuando quiero y si tienes CMT debes tratar de encontrar formas de hacerlo lo mejor que puedas. No hay cura, amigo. Pasé muchos días sufriendo o descansando en la cama siguiendo mis actividades, pero en mi razonamiento, ¡VALE QUE NO HAYA QUE DISCAPACITARME EN CADA ÁREA DE MI VIDA! Buena suerte y que encuentres tu propio camino.